Сроки делают узи беременности. Распространенные генетические отклонения у малышей. Плечевая кость, мм

Признаки синдрома Дауна у плода по УЗИ

Признаки синдрома Дауна более десяти лет диагностируются врачами на раннем сроке беременности. Первичное скрининговое исследование включает в себя УЗИ и биохимический анализ крови. Процедура проводится не менее 3-х раз за беременность и сводит вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна к низкому проценту.

Что это за заболевание у плода?

Под этим термином понимают нарушение генетического порядка в виде наличия лишней хромосомы в 21-й паре. Второе наименование этого заболевания – трисомия по двадцать первой паре хромосом. Согласно статистике, недуг у плода встречается примерно 1:800 случаям, причем между мальчиками и девочками заболевание распределяется одинаково. На возникновение патологии не влияет расовая и национальная принадлежность.

Причины возникновения хромосомного заболевания и характер его протекания пока до конца учеными медиками не изучены. Врачи предполагают, что при трисомии 21-й хромосомы клетки, полученные от родителей, не расходятся во время деления.

Считается, что риск рождения ребенка с отклонением выше в следующих случаях:

  • Возраста матери на момент беременности — меньше 18 лет или больше 35 лет;
  • Возраст отца — более 42 лет.

Остальные эндогенные причины, в том числе наследственного характера, пока не нашли достаточного подтверждения.

Дети с отклонением в 100% случаев имеют сопутствующие заболевания в виде пороков сердца, эндокринной системы, проблемы со зрением, слухом, иммунитетом. Они отстают в умственном и физическом развитии от сверстников.

Некоторые из сопутствующих пороков развития выявляют у детей на первом УЗИ-скрининге, например, дефект межжелудочковой перегородки сердца. На втором УЗИ признаки болезни могут проявиться в виде первичной пиелоэктазии (расширении почечных лоханок), кист сосудов головного мозга, проблемами со скелетом.

Риск рождения ребенка с отклонением

Если подтвердились результаты хромосомного заболевания у плода, то родителям, в особенности, матери, приходится решать, оставлять ребенка или прерывать беременность. Возможность сделать медикаментозное прерывание беременности есть только до 22 недель.

Нужно принять во внимание, что прогноз продолжительности жизни у такого малыша благоприятный, такие люди подчас доживают до 50 лет. Но дети с недугом это — серьезная нагрузка на будущих родителей, потому что они нуждаются в продолжительных коррекционных занятиях, специальных программах развития. Из-за наличия сопутствующих заболеваний дети должны 50–80% времени находиться под наблюдением врачей из-за риска развития обострения.

Комбинированный скрининг, который включает УЗИ и анализ на отклонение матерей, входящих в группу риска, делают в первый триместр на сроке беременности в 11–13 недель.

Перинатальный скрининг УЗИ второго триместра выявляет заболевание в 60–90% случаев. Трехмерное УЗИ в этом триместре повышает шансы в несколько раз.

Риски хромосомных заболеваний принято маркировать как высокие, средние и низкие. Высоким считается риск 1:200, низким 1:3001. Врачи в праве направить на дополнительное УЗИ при высоком и среднем риске.

Какие признаки у недуга?

Объективными маркерами, выявляемыми УЗИ диагностикой и указывающими на большой риск рождения ребенка с синдромом Дауна, являются:

  • Толщина воротникового пространства (ТВП). Воротниковая область — кожная складка на задней стороне шеи малыша. В ней находится некоторое количество жидкости, но в случае трисомии по 21-й хромосоме объем жидкости превышен. При проведении обследования в период с 10 по 14 неделю беременности ширина складки составляет в норме 0,8–2,8 мм. Для точной диагностики УЗИ крайне важен срок беременности, потому что ТВП растет с возрастом ребенка. На мониторе УЗИ складка видна как белая линия, а жидкость черного цвета.
  • Состояние носовой кости. Дети с синдромом Дауна имеют укороченные кости носа. Негативный симптом, если в 12 недель на УЗИ носовая косточка ребенка не визуализируется. В этот период норма величины кости носа лежит в диапазоне от 2–4,2 мм. При обнаружении патологии носовой косточки в 70% случаев диагноз подтверждается.

Изучают косвенные признаки. При обнаружении в 1-м триместре отклонений от нормы пространства ТВП на УЗИ обследуют остальные органы плода, скелет. Сопровождающие признаки заболевания проявляются:

  • В укороченных размерах костей голеней;
  • Увеличенном междуглазье;
  • В изменении структуры мозга;
  • В наличии только одной пупочной артерии (в норме их две);
  • В увеличенном размере мочевого пузыря;
  • В учащенном сердцебиении (тахикардии);
  • Во множественных пороках сердца.
Читать еще:  Как выглядит пробка которая выходит перед родами. Как выглядит слизистая пробка с фото. Каким образом отходит пробка у беременных

На мониторе сканера измеряют длину подвздошных костей и угол между ними. Обследуют мозг плода на гипоплазию мозжечка (недоразвитость органа и его функциональных зон). При этом на фото УЗИ мозжечок выглядит уменьшенным в размерах по сравнению с лобной долей мозга. Также при болезни наблюдают уменьшение размеров лобной доли по сравнению с нормой.

Когда обследуют мозг плода ультразвуком, то анализ на заболевание подтверждается сочетанием уменьшенного лобно-таламического расстояния и поперечного сечения мозжечка. Это занимает меньше времени, чем сканировать полностью мозг.

Один только размер ТВП не может служить достаточным основанием для окончательного диагноза недуга при беременности. Генетик обязан учесть результаты биохимического анализа крови и заключение УЗИ вместе.

УЗИ обычно проводится в двухмерном черно-белом изображении, при этом многие органы смотрятся укрупненно и не до конца визуализируются. Поэтому метод трехмерного УЗИ, проводимого для дополнительной диагностики генетических патологий, покажет поверхностные дефекты, такие как, например, ширина расстояния между глазами плода.

Для получения достоверной информации УЗИ в первом триместре должно обязательно проводиться в отведенный для него период, а именно — не ранее наступления 11 акушерской недели и не позднее 13 недель 6 дней!

Как обнаружить признаки синдрома Дауна?

Методы, позволяющие выявлять болезнь при беременности,подразделяются на не инвазивные и оперативные.

К первым относятся ультразвуковое обследование на сканере УЗИ и биохимический анализ крови на важные белки Альфа-фето-протеин (АФП) и человеческий хорионический гонадотропин (β-ХГЧ). Значительное отклонение от нормы показателя АФП указывает на возможные патологии, в том числе генетического характера, такие как синдром Дауна.

Ко второй группе причисляют следующие инвазивные способы:

Все пороки плода на УЗИ: таблица развития, расшифровка генетических отклонений

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш . С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность .

Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.

В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:

  1. Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание — врожденная патология.
  2. Бластопатия . Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
  3. Эмбриопатия . Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
  4. Фетопатия . Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют скрининговые УЗИ .

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

  • синдром Дауна
  • синдром Патау
  • синдром Эдвардса
  • синдром Шерешевского-Тернера
  • синдром Карнелии де Ланге
  • синдром Смита-Лемли-Опитца
  • синдром Прадера-Вилли
  • синдром Энжельмена
  • синдром Лангера-Гидеона
  • синдром Миллера-Диккера
  • аномалия ДиДжорджи
  • синдром Уильямса
  • опухоль Вильмса
  • триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
  • дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

  • анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
  • патология брюшной стенки (86%)
  • патология развития конечностей (90%)
  • грыжа спинного мозга (87%)
  • патология развития или отсутствие почек (85%)
  • наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
  • гидроцефалияили водянка головного мозга (100%)
  • аномалии сердца (48%)
Читать еще:  Отеки при беременности что делать. Лечение отёков ног у беременных женщин. Отеки при беременности: народные средства

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.

пороки плода на УЗИ

» data-medium-file=»//i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?fit=450%2C291&ssl=1″ data-large-file=»//i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?fit=851%2C550&ssl=1″ class=»aligncenter size-large wp-image-5046″ src=»http://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda-851×550.jpg?resize=790%2C511″ alt=»пороки плода» width=»790″ height=»511″ srcset=»//i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?resize=851%2C550&ssl=1 851w, //i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?resize=450%2C291&ssl=1 450w, //i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?resize=768%2C497&ssl=1 768w, //i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=982&ssl=1 982w» sizes=»(max-width: 790px) 100vw, 790px» data-recalc-dims=»1″ />

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ . Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

  • порок сердца
  • застой крови в шейных венах
  • нарушение лимфодренажа
  • анемия
  • внутриутробные инфекции

Допплерометрия — э то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки «плод-плацента-мать».

  1. 3D УЗИ позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
  2. 4D УЗИ по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над «i», есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.

Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Длина плечевой кости плода по неделям

Очень подробные замеры всех систем органов. Срок по м. 20.3( было в чт) Положение: продольное Предлежание: тазовое 1. Голова: Бпр: 50 мм Лобно- затылочный размер: 63 мм Окр головы: 178 мм Цефалический индекс 79% ППП: 4,2 мм Боков. Читать далее →

Постараюсь кратко. Пройдено два узи, на первом сдавала кровь на различные синдромы. Так вот, врач узист сказал все хорошо и на первом и на втором узи, кровь в норме, так сказала мой гинеколог из ЖК. Радовалась до того момента пока меня не потянуло в интернет сравнить свои циферки с таблицами. И теперь сравнив сижу в слезах и у меня уже паранойя началась, т.к. есть важные нормы от которых мы отстаем, и время упущено для дополнительных анализов. Ниже напишу показатели первого. Читать далее →

УЗИ плода. Определение срока. (калькулятор)Срок беременности: 33 недели Бипариетальный размер (БПР, BPD): 85мм — соответствует сроку Для заданной недели допустимый интервал: 77мм

Вобщем у меня какая то черная полоса пошла. Дети болеют (у Ярика нервный тик, у еще не родившегося сыночка — ЗВРП)! Я вобще в шоке, незнаю что делать и куда бежать! Сегодня была на УЗИ, вот такие параметры у малыша: БПР-84; ЛЗР — 105; Окружность живота — 249; Средний диаметр живота -82; Длина бедренной кости — 57; Длина костей голени — 51; Длина плечевой кости -48; Длина костей предплечья — 44; МРМ — 38; Предполагаемый вес — 1874; Плацента высоко. Читать далее →

Читать еще:  Разрешено ли кормление грудью при беременности, и чем опасно? Новая беременность и грудное вскармливание

Девченки , срок по узи 20 недель от зачатия ( от овуляции). Это точный срок. Но на узи на этом сроке написвли вот такие параметры плода. ( фото ниже) и вес вместо 350 грамм , у нас 620 грамм и в заключении — соответствуетт 23 неделям. Вопрос: почему так по разному развиваются ножки, ручки, ножки? ОЖ -Окружность живота — 202 мм — соответ.24 неделям ДБ — Длина бедра — 40 мм- соотв 23 нед ДГ — длина голени 35 мм. Читать далее →

Всем добрый день! Сегодня было 2-ое скрининговое УЗИ, и врач сказала что носик у ребенка маленький, 4 мм, предположила такую особенность и гипоплазию ставить не стала. Но я придя домой начиталась, оказывается это очень мало для моего срока 19 нед 5 дней. Гораздо ниже нижней границы нормы. Первый скрининг все параметры были в норме — носовая кость визуализировалась, ТВП 1,5 мм. Кровь в норме. УЗИ делала у лучшего специалиста в области, т.к. первый ребенок с пороком сердца. Причем сердце ей. Читать далее →

Всем привет! Сегодня у нас ровно 21 неделька и сегодня мы с мужем ходили на 2-ой скрининг. Читать далее →

20.10.2016 была на УЗИ в диагностике. Очень надеялась на фото личика нашего карапуза. НО! Он, видимо, в мои планы посвящен не был, меня ворочали во все стороны, затем выпроводили из кабинета «погулять», в итоге все, что могли предложить — фото попки, ножки или «достоинства», можно было конечно еще ручку и затылок. но личико партизан так и не показал! Я не унываю недели на 36-37 хочу еще 3Д-УЗИ сделать,ждемс. По показаниям малыша все ровно, печатаю для памяти: Срок — 32 недели. Читать далее →

1 живой плод в головном предлежании размер головы 48 мм, лобно-затылочный размер 66мм, диаметр живота 47 мм окружность головы 170 мм длина левой и правой бедреной кости 31 мм длина левой и правой голени 27 мм длина левой и правой плечевой кости 29мм длина левого и правого предплечья 25 мм Плацента расположена по задней стенке матки, толщина плаценты нормальная,количество околоплодных вод нормальное. Индекс амниотической жидкости 12 см, пуповина имеет 3 сосуда Врожденных пороков не обнаружено заключение: беременность 20 недель Читать далее →

Срок беременности: 20 недельБипариетальный размер (БПР, BPD): 46мм — соответствует срокуДля заданной недели допустимый интервал: 43мм

А точнее, 20 недель будет в чт. Итак, по узи всё в норме! Лежит, как и на узи в 15 недель головой вниз. Ножки скрестила, так что подтвердить, что у нас девочка — не смогли. Но, думаю, что ничего не изменилось. (в прошлый раз тоже в 16 недель пол сказали, в 20 не увидели, но пол не изменился) Растёт малявочка, по всем показателям мы средненькие (между минимальными и максимальными значениями), вес я рассчитала сама в он-лайн калькуляторе: Читать далее →

В эту беременность мои исследовательские повадки только обострились )) Каждый визит к врачу дает мне почву для добывания новой информации, а потом следует желание этой информацией поделиться. Вчера была на УЗИ, срок 27 недель и 1 день. Все хорошо. Во время УЗИ врач рассказала мне, как аппарат определяет вес. Он очень примерный, потому что расчет ведется на основании статистических данных. В моем протоколе УЗИ указан вес, но не указано, какой неделе соответствует тот или иной параметр. Я эту досадную ошибку. Читать далее →

Дата иследования: 18.01.2014ФИО пациента: Калашник М.С.1-й день последней менструации: 07.06.2013Срок беременности: 32/1Положение плода: продольное, головноеБипариетальный размер головки: 75Лобно-затылочный размер:102Длина бедренной кости: левой, правой:58 ммДлина костей голени: левой, правой: 52 ммДлина плечевой кости: левой, правой: 54 ммДлина костей предплечья: левой, правой: 49 ммЧСС плода: ритмичное 143 ударов в минутуВес плода: 1596 (плюс, минус 275)Окружность головки:102 ммОкружность живота: 263 ммЗаключение: Беременность 30/6 дней. Это нормально?? Срок 32 -33 недели, а по узи ставят 30-31, там сказали что все хорошо, все в норме. Читать далее →

Итак, срок по ПДМ 22 нед и 2 дня, результаты УЗИ: Предлежание: тазовое Бипариетальный размер головы: 51 мм Длина бедренной кости: лев 36, прав 36 Длина плечевой кости: лев 36, прав 36 Окр головы: 190 мм Окр живота: 164 мм Масса: 420 гр ЧСС: 156 уд/мин Размеры плода соответствуют 21 нед и 3 дн. То есть отставание от срока по месячным — неделя. Поэтому ПДР передвинули на 01.05.2015 вместо 25.04.2015. Внутри все на месте и без паталогий 🙂 Фото с. Читать далее →

Источники:

http://uziwiki.ru/beremennost/priznaki_sindroma_dauna_u_ploda_po_uzi.html
http://medcentr-diana-spb.ru/blog/poroki-ploda-uzi-razvitiya-rasshifrovka/
http://www.babyblog.ru/theme/dlina-plechevoi-kosti-ploda-po-nedelyam

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector