Перинатальный скрининг. Что такое КТР при беременности на УЗИ. Скрининг материнских сывороточных факторов

Скрининг в I триместре

Многие женщины боятся и переживают за результаты этого теста, думая, что он уж точно скажет, всё ли в порядке с ребёнком или нет. Помогу вам разобраться в сложных цифрах и табличках.

Зачем нужен первый скрининг

В первую очередь, скрининг – это не просто УЗИ или сдача крови, это комплексное исследование состояния организма.

Первый скрининг проводится в сроке 11-13 недель с целью выявления вероятности рождения ребёнка с хромосомными патологиями, которые часто несовместимы с жизнью и могут быть показаниями в прерыванию беременности. Поэтому их важно выявить как можно раньше.

Важно понимать, что скрнининговое обследование не даёт 100% гарантии отсутствия патологий у плода, а показывает лишь их вероятность.

К примеру, скрининг показал, что относительно ваших показателей риски низкие, но не исключены. Или наоборот — риски высокие, но с ребёнком всё в порядке. К сожалению такое тоже бывает, поскольку результаты могут быть ложноположительными.

Какие исследования нужно будет пройти

Давайте подробно остановимся на всех показателях и возможных процедурах для выявления хромосомных патологий.

Перинатальный скрининг проводится для выявления вероятности рождения ребёнка с такими патологиями как, Синдром Дауна (лишняя хромосома в 21 паре), Синдром Эдвардса (лишняя хромосома в 18 паре) и синдром Патау (лишняя хромосома в 13 паре).

Как я уже сказала, он проводится на сроке 11-13 недель и состоит из 2-х этапов: УЗИ и анализы крови на B-ХГЧ и PAPP-A.

Во время УЗИ проводится оценка толщины воротникового пространства плода, наличие и размеры носовой кости.

Кровь из вены

В крови оцениваются B-ХГЧ и ассоциированный с беременностью плазменный протеин-А — PAPP-A (Pregnancy-associated plasma protein-A).

По значениям В-ХГЧ можно судить о течении беременности и появлении отклонений. Максимальная концентрация гормона отмечается на 10-11 неделе, далее она постепенно снижается и сохраняется постоянной до конца беременности.

РАРР-А отвечает за формирование и рост плаценты. Его концентрация увеличивается в течение беременности и зависит от массы плода и его пола. Наличие хромосомной патологии у будущего ребёнка проявляется снижением его концентрации. После 14 недели исследование не информативно, поскольку его концентрация может оставаться нормальной даже при тяжелой хромосомной патологии.

Важные дополнительные факторы

Важно отметить, что обязательно учитываются

• ✓ возраст беременной
• ✓ вес
• ✓ курение
• ✓ срок беременности
• ✓ количество плодов
• ✓ расовую принадлежность
• ✓ проводилось ли ЭКО и если да, то дату переноса
• ✓ сопутствующие заболевания
• ✓ особенности беременности (угроза прерывания например)
• ✓ приём препаратов
• ✓ были ли у женщины дети с хромосомными патологиями и наличие таковых у родственников

От точности предоставленных вами данных будет зависеть результат теста.

Далее данные заносят в специальную программу. В России таких существует 2: PRISCA (Prenatal Risk Calculatio) и ASTRAIA.

Результаты скрининга в программе PRISCA представлены в виде графика и цифр. ASTRAIA отличается от PRISCA возможностью не только получать данные о вероятности рождения ребёнка с патологией, но и рассчитать риск развития преэклампсии, тяжёлого осложнения беременности. Эта программа была разработана Фондом медицины плода (Fetal Medicine Foundation, FMF). У врача должен быть соответствующий сертификат и лицензия на проведение подобного рода скринингов.

Подводя итоги по скринингу I триместра хочу сказать, что если у вас возраст 35+, ЭКО, сопутствующая патология и допустим вы курите, то естественно ожидаем высокие риски по рождению ребёнка с патологией. Это как вероятность упасть зимой когда скользко, выше, чем вероятность упасть летом. Но это же, не говорит о том, что вы обязательно упадёте зимой. Именно так и со скринингом.

Пренатальный скрининг во время беременности

В наше время пренатальный скрининг — довольно эффективный метод определения хромосомных патологий и пороков развития. Если учесть современную экологию и другие неблагоприятные факторы, то риск родить неполноценного ребёнка составляет 5%. Велико это число или нет, судить только вам. Но в любом случае, рождение такого ребёнка — трагедия. Поэтому очень важно диагностировать какие-либо отклонения как можно раньше.

Самое первое, о чем вас спросит доктор, это вашу родословную. То есть, были ли в вашей семье случаи тяжёлых болезней, которые повторялись в каждом поколении, ну, а также близкородственные браки в семье. Также врач уточнит, были ли у вас выкидыши, рождение детей с каким-либо пороком развития и т. д. Поэтому перед первым походом к врачу необходимо расспросить всех родственников о подобных случаях.

Если в семье было какое-либо заболевание, задача специалиста — выяснить, как оно передаётся и каков процент риска его передачи. Даже если в семье обоих будущих родителей не было никаких серьёзных заболеваний, им все равно важно генетический анализ (исследование хромосомного набора), так как совершенно здоровый человек может являться носителем сбалансированных хромосомных перестроек. Если такая перестройка попадёт ребёнку, то риск развития хромосомной патологии возрастает в некоторых случаях аж до 30%. Тем не менее, если хромосомная перестройка выявлена своевременно, есть возможность предотвратить появление проблем.

В современной пренатальной диагностике используются разнообразные методы скрининга. Это не только ультразвуковой скрининг (УЗИ), но также исследование сывороточных факторов материнской крови. Эти методы называют неинвазивными или малоинвазивными, так как они не предусматривают никакого хирургического вмешательства в полость матки. Они абсолютно безопасны как для мамы, так и для ребёнка и рекомендуются всем будущим мамам без исключения.

Есть также инвазивные методы. Забор материала осуществляется через вторжение в полость матки. Полученный таким образом плодный материал затем отправляется в специальную лабораторию для дальнейшего исследования. Направление на подобное исследование можно получить только после УЗИ и сывороточного скрининга. Поэтому ни в коем случае не игнорируйте эти процедуры.

Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует делать пренатальный скрининг (УЗИ + комплексное определение гормональных маркеров беременности) в следующих случаях:

возраст будущей матери более 35 лет (+ возраст отца 45 лет); в возрасте женщины более 39 — обязательно;

два и более самопроизвольных аборта на раннем сроке;

перенесённые бактериальные и/или вирусные (краснуха, гепатит, цитомегаловирус, герпес), инфекции;

употребление на раннем сроке беременности некоторых лекарственных препаратов;

наследственные заболевания у родственников;

наличие в семье ребёнка с пороками развития или хромосомной патологией или прерванные беременности по причине выявления патологии;

Пренатальный скрининг на выявление пороков развития плода

Пренатальный скрининг на выявление пороков развития плода

Из Приказа Минздрава РФ от 01.11.2012 N 572н – Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю “акушерство и гинекология» о проведении пренатального скрининга у всех беременных на выявление пороков развития плода:

«…Скрининговое ультразвуковое исследование (далее — УЗИ) проводится трехкратно: при сроках беременности 11 — 14 недель, 18 — 21 неделя и 30 — 34 недели.

При сроке беременности 11 — 14 недель беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую экспертный уровень пренатальной диагностики, для проведения комплексной пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка, включающей УЗИ врачами-специалистами, прошедшими специальную подготовку и имеющими допуск на проведение ультразвукового скринингового обследования в I триместре, и определение материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина) с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

При сроке беременности 18 — 21 неделя беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую пренатальную диагностику, в целях проведения УЗИ для исключения поздно манифестирующих врожденных аномалий развития плода.

При сроке беременности 30 — 34 недели УЗИ проводится по месту наблюдения беременной женщины.

При установлении у беременной женщины высокого риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) в I триместре беременности и (или) выявлении врожденных аномалий (пороков развития) у плода в I, II и III триместрах беременности врач-акушер-гинеколог направляет ее в медико-генетическую консультацию (центр) для медико-генетического консультирования и установления или подтверждения пренатального диагноза с использованием инвазивных методов обследования. …»

А теперь давайте поподробнее остановимся на каждом этапе проведения пренатального скрининга и разберем : что в себя включает каждый этап, на что нужно обращать внимание и что нужно делать вы выявлении высокого риска на хромосомную патологию.

Во – первых, что означает слово скрининг? Оно означает «просеивание».

Пренатальный скрининг —

Это обследования, которые проходят все беременные женщины для того, чтобы выявить, входят ли они в группу риска осложнений беременности и наличия врожденных или генетических пороков развития у плода.

Этот скрининг включает в себя проведение УЗИ в определенные сроки беременности + биохимический анализ крови на определение эмбриоспецифичных маркерных белков.

Полученные результаты скрининга в лаборатории сравнивают со стандартными показателями, характерными для срока беременности на момент исследования.

Несоответствие какого-либо показателя норме указывает только на определенную вероятность, без точного ее указания (может быть, а может и не быть) возникновения какого-либо отклонения в развитии плода.

Вот это важный момент: может быть, а может и не быть. Это только выявление группы риска!

По сроку беременности различают скрининг первого, второго и третьего триместра беременности.

Скрининг I триместра (11-14 недель)

Начинают с проведения УЗИ. Оптимальные сроки проведения — 12 -13 недель.

Проводится оценка анатомии плода, оценка ТВП ( толщина воротникового пространства), визуализация носовой кости.

Это наиболее важный скрининг. Очень важно в этот период хорошо посмотреть шейную складку, толщина которой является одним из наиболее важных показателей, и значительно увеличивает информативность биохимического скрининга.

Важно, чтобы специалист, проводящий этот скрининг, был экспертного уровня, а аппарат высокого качества.

Если ТВП менее 2,5 мм и не выявлено на УЗИ никаких пороков развития плода, то беременная сразу идет сдавать кровь на маркерные белки: РАРР-А (ассоциированный с беременностью плазменный белок А) и ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), для выявления группы риска прежде всего:

— по синдрому Дауна (три копии 21-й пары хромосомы, вместо нормальных двух)

— синдрому Эдвардса (наличие дополнительной 18-ой хромосомы – три вместо двух)

— синдрому Патау (трисомия 13) – наличие еще одной копии 13-ой хромосомы.
— Дефекту нервной трубки (ДНТ)

Эти маркеры являются эмбриоспецифичными, т.е. продуцируются клетками плода или хориона, их концентрация меняется в зависимости от срока беременности и состояния плода.

Исследования данных маркеров обязательно должны проводиться в диагностически значимые сроки беременности.

Если показатели маркерных белков в пределах допустимых значений и рассчитанный программой индивидуальный риск менее, чем 1:1000, беременность ведется как обычная.

Эффективность пренатального скрининга

Биохимический скрининг в 1 триместре достаточно эффективный на выявление основных хромосомных патологий, прежде всего синдрома Дауна.

Эффективность биохимического скрининга в 1 триместре достигает 90%, если используются : БХС (ПАПП,ХГЧ)+возраст+ ТВП -90%

Если к этим показателям добавляется еще несколько показателей : БХС (ПАПП, ХГЧ)+ возраст+ ТВП+PLGF (плодовый фактор роста)+ Нк (Носовая кость) +Vr (скорость кровотока в венозном протоке) , то эффективность достигает 95% (используются в ГК « Мать и Дитя»)

Но, остаются 3-5% женщин с ложноположительными результатами, которые входят в группу риска по какой -либо патологии.

Стоит помнить, что группа риска, это еще не заболевание, а пока только группа риска, требующая прохождения дополнительного обследования.

На уровень биохимических маркеров в крови могут влиять:

• Срок беременности
• Вес матери
• Этническая принадлежность матери
• Двойня
• Инсулинозависимый сахарный диабет
• Прием некоторых препаратов
• Курение
• Возраст и другие факторы

Что делать, если вы входите в группу риска?

При обнаружении УЗ- признаков пороков развития плода, маркеров хромосомных аномалий (ТВП более 2,5 мм) или при отклонениях в показателях маркерных белков и при риске 1:100 — 1:1000 беременная женщина в обязательном порядке направляется на консультацию к генетику для проведения дополнительных тестов.

К дополнительным тестам относятся:

– НИПТ-неинвазивный пренатальный тест. (О нем более подробно в статье о НИПТ)

ИПД — инвазивная пренатальная диагностика: биопсия ворсин хориона (до 13 недель беременности), с 16 до 20 недель проводится амниоцентез (забор околоплодных вод), с 20−21 неделя — кордоцентез (забор пуповинной крови плода). Проведение амниоцентеза не ограничивается 20 неделями, однако, желательно получить результат до 22 недель

Когда проводится НИПТ?

Если при УЗИ не выявлено никаких отклонений, но есть отклонения в биохимических показателях или при риске 1:100 — 1:1000, то проводится либо второй биохимический скрининг на сроке 16-18 недель либо НИПТ.

Когда проводится ИПД?

— При обнаружении пороков развития плода и/или УЗ -маркеров хромосомных аномалий (ТВП более 2,5 мм) – сразу проводится ИПД

— При положительном результате НИПТ

Скрининг II триместра (с 16 по 21 неделю)

По приказу МЗ РФ №572 в сроке 18-21 недель проводится всем беременным УЗИ для исключения поздних врожденных аномалий развития плода.

В ГК «Мать и Дитя» проводится:

— УЗИ в сроке 16-18 недель + биохимический скрининг №2, где оцениваются три показателя: АФП (альфафетопротеин), свободный эстриол, бета-ХГЧ. (тройной тест) и так же рассчитывается индивидуальный риск.

Он проводится всем беременным с нормальными или незначительными отклонениями показателей 1 скрининга.

(В этом сроке дополнительно оценивается состояние длины шейки матки, которое должно быть не менее 30 мм) Довольно часто, проводя УЗИ только в сроке 20-21 неделю, просматривают укорочение шейки матки и не успевают вовремя корригировать ИЦН (истмико-цервикальную недостаточность).

-УЗИ в 20-21 неделю.

При выявлении каких либо отклонений по УЗИ или в биохимических показателях, также проводится НИПТ или ИПД.

Скрининг III триместра ( 30-34 недели)

В эти сроки проводят только УЗ скрининг с целью выявления задержки роста плода и пороков развития с поздним проявлением, оценки состояния фетоплацентарного комплекса, выявления риска преждевременных родов.

В III триместре беременности наряду с УЗИ проводят такие методы диагностики, как кардиотокография (КТГ) и доплерометрия.

КТГ (кардиотокография)
Этот вид обследования проводят беременной начиная с 32 недели беременности. Это единственная методика, позволяющая определить функциональное состояние плода внутриутробно.

С помощью этого метода можно составить заключение о функциональном состоянии плода (его «самочувствии») на данный момент.

Доплерометрия представляет собой разновидность УЗИ с определением степени кровотока в сосудах матки, плаценты и плода.

Некоторые будущие мамы отказываются от проведения УЗИ .

Этот отказ вызван опасениями, что ультразвук нанесет вред будущему ребенку. Однако эти опасения напрасны, так как отрицательного воздействия ультразвука на плод не обнаружено.

А вот отрицательные последствия отказа от ультразвукового исследования очень наглядны.

Приказ Минздрава РФ от 2000 г. обязывает женские консультации проводить биохимический перинатальный скрининг и УЗИ-скрининг в диагностически значимые сроки всем беременным.

Однако вы сами решаете, сдавать вам анализы, проходить УЗИ или нет.

Главной проблемой является то, что в большинстве случаев , лечения обнаруженных грубых пороков развития плода не существует.

Но все-таки знать о том, что вас ждет в конце беременности и быть готовым к этому стоит.

Поэтому не отказывайтесь от прохождения пренатальной диагностики, здравый смысл прежде всего.

Прервать беременность или сохранить?

В случае подтверждения наличия аномалий у плода супружеская пара становится перед выбором: прервать беременность или сохранить ее.

И бывает морально сложно принять то или иное решение.

Ниже посмотрите видео и что говорит по поводу такого выбора Садхгуру ( йог, мистик, мудрый человек, передающий знания Истины) Возможно его слова помогут Вам в вашем выборе.

Желаю Всем рождения Здоровых Детей!

Источники:

http://yandex.ru/turbo?text=https://talk.yandex.ru/user/yamd-antonova/skrining-v-i-trimestre
http://studfiles.net/preview/1574352/
http://tamihailova.ru/beremennost/prenatalnyj-skrining-na-vyyavlenie-porokov-razvitiya-ploda