Исследование, проведенное ведущими эндокринологами Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе, пролило новый свет на различия между сахарным диабетом 1 и 2 типа, прояснив роль генетической предрасположенности и механизмов патогенеза. Результаты, опубликованные в престижном журнале Lancet Diabetes & Endocrinology, подчеркивают необходимость индивидуального подхода к диагностике и лечению этих заболеваний.
Сахарный диабет 1 типа характеризуется аутоиммунным разрушением бета-клеток поджелудочной железы, ответственных за выработку инсулина, ключевого гормона, регулирующего уровень глюкозы в крови. Данное исследование подтверждает ранее высказанную гипотезу о ключевой роли генетики в развитии сахарного диабета 1 типа. Ученые выяснили, что с повышенным риском развития заболевания связаны около 50-60 генов, в основном отвечающих за регуляцию иммунитета и функционирование островковых клеток. Особое внимание уделяется гену HLA, который кодирует белки, участвующие в распознавании чужеродных антигенов. Мутации в HLA, приводящие к изменениям в его структуре, значительно повышают вероятность аутоиммунного ответа на бета-клетки, которые являются "самоиммунными" агентами для организма.
На фоне генетической предрасположенности внешние факторы, такие как вирусная инфекция (например, энтеровирусы), также могут выступать в качестве триггеров, провоцируя иммунное разрушение бета-клеток и переход в стадию клинического сахарного диабета 1 типа. Это исследование подчеркивает необходимость ранней диагностики и контроля вирусных инфекций у людей с генетической предрасположенностью к аутоиммунному диабету.
В то же время сахарный диабет 2 типа, согласно исследованию, развивается в основном из-за резистентности периферических тканей к действию инсулина (инсулинорезистентности). Гены, которые влияют на рецепторы инсулина и сигнальные каскады, играют важную роль в развитии этого механизма. Исследование выявило множество генетических полиморфизмов, связанных с риском развития резистентности к инсулину. Они могут влиять на транспорт глюкозы в клетки, экспрессию рецепторов инсулина и активацию внутриклеточных сигнальных путей. Наряду с генетической предрасположенностью, образ жизни играет ключевую роль в патогенезе сахарного диабета 2 типа - ожирение, физическая неполноценность, неправильное питание - все это способствует развитию резистентности к инсулину.
Исследование показало, что у пациентов с сахарным диабетом 2 типа чаще встречаются полиморфизмы генов, связанных с метаболизмом жиров и глюкозы. Это подтверждает вклад метаболического синдрома, характеризующегося нарушением регуляции метаболизма жиров и глюкозы, в развитие диабета 2 типа.
Согласно результатам исследования, при обоих типах диабета существует генетическая гетерогенность, а это означает, что различные генетические комбинации могут привести к заболеванию. Это определяет важность персонализированного подхода к диагностике и терапии, основанного на индивидуальном профиле генетической предрасположенности пациента.
По словам ведущих авторов исследования, полученные результаты открывают новые перспективы в разработке точечных методов диагностики, раннего скрининга и терапевтических подходов к лечению сахарного диабета 1-го и 2-го типов. Особое значение имеет интеграция генетических данных с клинической и лабораторной диагностикой для более точной дифференциации, прогнозирования течения заболевания и персонализированного выбора терапевтических стратегий. Это, в свою очередь, снизит риск осложнений, улучшит качество жизни пациентов и, в конечном счете, снизит общее социальное и экономическое бремя диабета.